Kırmızı-yeşil renk körlüğü kalıtım modeli
Program, oğlunuzun veya kızınızın kırmızı-yeşil renk körü olma veya renk körü genlerini taşıma olasılığının ne olduğunu öğrenme amaçlıdır.
Sonuç için yanıp sönen X kromozomlarına tıklayın! (baba için bir, anne için iki, yeşil = normal, mavi = kusurlu X kromozomu, CV = renk görüşü)
Baba
X
Y
Normal renk görüşlü baba
Anne
X
X
Normal renk görüşlü anne, taşıyıcı değil
Oğlan
X
Y
Normal renk görüşlü evlat
Kız
X
X
Normal renk görüşlü kız
Arka plan
Renk körlüğü tipik olarak kalıtsal bir genetik bozukluktur. En yaygın olarak X kromozomundaki mutasyonlardan kalıtılır ancak insan genomunun haritalanması birçok nedensel mutasyon olduğunu göstermiştir - renk körlüğüne neden olabilen mutasyonlar en az 19 farklı kromozomdan ve 56 farklı genden kaynaklanır.
Erkeklerin X'e bağlı bir mutasyonu kalıtımla alma riski daha yüksektir çünkü erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır (XY, Y kromozomu X kromozomundan tamamen farklı genler taşır) ve dişilerde iki (XX) vardır; eğer bir kadın mutasyonu taşıyana ek olarak normal bir X kromozomu alırsa, mutasyonu göstermez. Erkeklerde mutasyonu taşıyan kromozomu geçersiz kılacak ikinci bir X kromozomu yoktur. Belirli bir genin varyantlarının %8'i kusurluysa tek bir kopyanın kusurlu olma olasılığı %8'dir. Ancak iki kopyanın da kusurlu olma olasılığı (0,08)² = 0,0064 = %0,64'tür.
Renk körlüğü tedavisinde gen tedavisi
Son zamanlarda yapılan genetik araştırmalar, renk körlüğünü iyileştirmeye yönelik heyecan verici yeni bakış açıları sağlayabilir. Bir grup araştırmacı, dikromat maymunların kırmızı ve yeşil tonları ayırt etmelerini ve onlar için trikromatik renk görüşü oluşturmalarını sağlamak için gen terapisini kullandı. Neitz ve ark. iki erkek sincap maymununun retinalarının arkasına viral bir vektör aşısı olan bir insan protos geni enjekte etti ve daha sonra standart bir Cambridge renk körü testinin değiştirilmiş bir versiyonunu kullanarak maymunların renk görüşünü değerlendirdi. 20 hafta sonra, maymunların renk görüşü önemli ölçüde iyileşti ve bu, iki maymunun renk görüşünün fark edilebilir yan etkiler olmadan trikromatik yönde hareket ettiğini gösterdi. Dolayısıyla, eksik genin eklenmesi, maymunların doğumdan beri dikromat olmalarına rağmen, ek beyin tedavisi olmaksızın tam renkli görüş oluşturmak için yeterliydi. İleri derecede renk körlüğü olanlar için gelecekte ümit verici bir tedavi olabilir.
